Lucia Lauková Správy

Natálka (2) je prvou Slovenkou, ktorej potvrdili zriedkavú metabolickú chorobu

Malé dievčatko Natálka, je prvá slovenská pacientka, ktorej lekári diagnostikovali veľmi zriedkavé ochorenie. Ak by jej na diagnózu neprišli včas, zlyhali by jej obličky a mohla i oslepnúť.

Ilustračný obrázok k článku Natálka (2) je prvou Slovenkou, ktorej potvrdili zriedkavú metabolickú chorobu
Zdroj: TASR

Dvaapolročná Natália je prvou slovenskou pacientkou, u ktorej odborníci potvrdili veľmi zriedkavé dedičné metabolické ochorenie. Mala rok, keď jej ho zistili lekári z Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou v Bratislave.

Odmietala jesť, trpela zápchami, nepriberala, pila viac vody ako dospelý človek, spolu s močom jej z tela odchádzali prospešné látky. Ak by jej na ochorenie neprišli včas, už v predškolskom veku by jej zlyhali obličky, mohla i oslepnúť.

Diagnóza ochorenia

Malé dievčatko trpí idiopatickou nefropatickou cystinózou. Pri tomto ochorení sa v rôznych orgánoch i tkanivách hromadí aminokyselina cystín, čo vedie k ich vážnemu poškodeniu až zlyhaniu. „Rýchlu diagnostiku považujeme za úspech,“ povedala dnes na tlačovej konferencii Ľudmila Podracká, prednostka detskej kliniky v DFNsP.

Rozšírenie v okolitých krajinách

Cystinózou trpí i zopár malých detí v okolitých krajinách. Natálii ju však diagnostikovali skôr ako im, progres ochorenia sa tým výrazne zmiernil, kvalita života je o to lepšia. „Nie je jednoduché odhaliť ju, choroba má nejasné príznaky, možno si ju zameniť s inými diagnózami – napríklad s rozvratom vnútorného prostredia,“ povedala Podracká.

Dosahujú výborné výsledky

Lekárom z bratislavskej detskej nemocnice sa nezdali opakujúce sa príznaky, robili preto podrobné vyšetrenia, sledovali zloženie moču – našli tam glukózu i bielkoviny, čo ich nasmerovalo k zriedkavému ochoreniu. Vzorky krvi poslali do Nemecka, tam to potvrdili, začala sa liečba. „Už po troch mesiacoch sme dosiahli výborné výsledky,“ povedala Podracká.

Dievčatko napríklad užíva liek, ktorý jej rozpúšťa kryštály cystínu a čistí bunky. Takisto dostáva rastový hormón, cez hadičku do bruška zase výživu, aby lepšie prospievala. Do očí jej aplikujú špeciálne očné kvapky. Liečbu jej plne hradí zdravotná poisťovňa.

Celoživotná liečba

Natália má pred sebou celoživotnú liečbu. V puberte či ranej dospelosti ju čaká transplantácia obličiek. Momentálne berie desať druhov liekov vo forme roztokov či kapsúl, rodičia si preto nastavujú budík a pripomienky v mobiloch. „Nevzdávame to, vžili sme sa s tým, nič iné nám neostáva,“ povedala odhodlane Natáliina mama Katarína. Dcére chce v rámci možností dopriať normálny život. V troch rokoch by ju chcela dať do škôlky, do kolektívu medzi ostatné deti. „Uvidím, či sa nám to pri takejto diagnóze podarí,“ uviedla.

Prejavy ochorenia

Ochorenie, ktorým Natália trpí, sa prejavuje poruchou rastu, telesného vývoja, závažnou poruchou výživy, nadmerným močením, úporným smädom. Ide o prejavy poruchy obličiek, tie nedokážu koncentrovať moč a vstrebávať dôležité minerálne látky, ako je sodík, fosfor či draslík. K ostatným príznakom patrí fotofóbia, strata svalovej hmoty, hromadenie cystínových kryštálov v oku či znížená činnosť štítnej žľazy, pridružiť sa môže aj poškodenie pankreasu s rozvojom cukrovky.

Foto: ilustračné

Najčítanejšie na Dnes24.sk
Magazín
Najčítanejšie zo Slovenska
SLEDUJTE NÁŠ INSTAGRAM