Svoju genetickú výbavu objavujú aj Slováci: Takéto sú podmienky u nás

Ten, kto si zaplatí, tak môže nahliadnuť do svojej budúcnosti či minulosti. S partiou kamarátov sa pre genetickú diagnostiku rozhodol aj Bratislavčan Hugo (meno sme na požiadanie zmenili – pozn. red.). Na otázku prečo, odpovedá jednoducho: „lebo je to možné“.

Ľudia môžu spoznať svoj rodokmeň

O tejto možnosti sa podľa svojich slov dozvedel z internetu. Následne americkú firmu začínajúcu ako start-up niekoľko rokov sledoval. Firma, pre ktorú sa Hugo rozhodol, poskytuje v súčasnosti záujemcom dáta použiteľné pre genealógiu. Ľudia tak môžu spoznať svoj historický a biologický rodokmeň. „Získané dáta možno vyexpedovať a v inej firme na ich základe dostanete aj informáciu o zdravotných rizikách vyplývajúcich pre dané gény z vedeckej literatúry. Objednali sme si testovacie kity, išlo o nádobku na sliny, ktorú sme poslali naspäť spoločnosti. Po pár týždňoch prišla analýza,“ priblížil.

Jeho ďalší život získané výsledky neovplyvnia. „Zdravý životný štýl mám už teraz, celé to bolo len v polohe zvedavosti,“ skonštatoval. Oboznamovanie sa s výsledkami označil za zábavu.

Genetické testy na Slovensku reguluje Štátny ústav pre kontrolu liečiv. „Ak výrobca deklaruje, že jeho test je diagnostická zdravotnícka pomôcka in vitro, ŠÚKL dohliada na takéto výrobky, je orgánom dohľadu…V súvis­losti s genetickými testami chceme upozorniť, že sa majú robiť len v špecializovanom zdravotníckom zariadení pod dohľadom špecialistov,“ povedala Diana Madarászová zo štátneho ústavu. Slovenská legislatíva problematiku spomínaných direct-to-consumer genetických testov podľa hovorcu ministerstva zdravotníctva Petra Bublu neupravuje. Rovnako nie sú určené legislatívne pravidlá pre jej reklamu.

S testami treba dopredu súhlasiť

Existujú však zásady genetického testovania pri poskytovaní zdravotnej starostlivosti, ktoré vydal Výbor Slovenskej spoločnosti lekárskej genetiky pri Slovenskej lekárskej spoločnosti. „Vychádzajú z domácich a medzinárodných dokumentov, prijatých SR,“ doplnil Bubla. Podľa nich sa má napríklad každý právo rozhodnúť, či chce poznať výsledky svojej genetickej diagnostiky. S testami tiež treba dopredu súhlasiť.

S diagnostikou geneticky podmienených chorôb sa na Slovensku stretávajú v rámci skríningu viacerých ochorení už novorodenci. DNA diagnostika sa napríklad často žiada aj u pacientov s tromboembolickými príhodami, keď sa zisťuje, či ich vznik nepodmieňuje genetická predispozícia. Genetici vedia týmito metódami tiež zistiť, ako bude pacient reagovať na niektoré lieky. Využívajú sa aj v prípade prevencie v rodinách, kde sa objavuje rakovina či problémy s vysokým cholesterolom. Platí však, že genetici u nás cielene vyhľadávajú gény spôsobujúce niektoré ochorenia, či zvyšujúce ich riziko a neposkytujú pacientom komplexnú genetickú analýzu.

Jedna bunka nesie 3,2 miliardy informácií

Podľa docenta Jána Chandogu, primára Oddelenia molekulovej a biochemickej genetiky Ústavu lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Univerzitnej nemocnice Bratislava, je na Slovensku genetická diagnostika na európskej úrovni. Testy sa u nás najčastejšie robia z krvi. Genetici z nej získajú tzv. genómovú DNA, kde je uložená informácia pre všetky gény. Jedna bunka nesie 3,2 miliardy informácií – nukleotidov, každý gén je ešte zväčša v dvoch kópiách.

„Vďaka novým technológiám sa dá analýzou DNA získať množstvo informácií. V mnohých prípadoch by odborníci vďaka obrovskému množstvu informácií vedeli diagnostikovať podstatne väčší počet známych závažných genetických porúch, ako aj objaviť nové poruchy. Vedeli by predpovedať aj či má človek zvýšené riziko pre niektoré civilizačné ochorenia a v mnohých prípadoch aj navrhnúť preventívne opatrenia. Je to však okrem iného aj etický problém a je na spoločnosti, aby sa dohodla, v akom rozsahu a ktoré ochorenie alebo predispozície je vhodné vyšetrovať,“ zhrnul Chandoga.

Foto: ilustračné