SVET O SLOVENSKU: Dievčatko žije so zriedkavou chorobou. Lekári jej NEDÁVALI šancu!
Alžbetka sa narodila s mimoriadne raritnou kožnou chorobou. Je jediná nielen na Slovensku, ale pravdepodobne v celej Európe.
Slovenské dievčatko prekonalo všetky očakávania lekárov po tom, čo sa narodilo s extrémne zriedkavou chorobou. Spôsobuje, že pokožka novorodenca rýchlo hrubne, až vytvorí okolo tela tvrdý „korytnačí pancier,“ informuje v reportáži britský Independent.
Jediná na Slovensku
Alžbetka Kadlečíková sa narodila v júni 2020 s diagnózou ichtyóza harlekýn. Je to geneticky podmienený stav, pri ktorom pokožka po celom tele môže narásť až do hrúbky ôsmich milimetrov. Ide o extréme zriedkavú chorobu, ktorá postihuje v priemere dve deti z milióna.
Keď bola jej matka Natália v 30. týždni tehotenstva, lekári jej oznámili, že dieťatko sa narodí s mentálnou aj genetickou poruchou. Presnú diagnózu však až do narodenia nedokázali určiť.
„Alžbetka sa narodila predčasne a okamžite bola prevezená na intenzívnu starostlivosť, keďže tvrdá pokožka okolo tváre a hrudníka jej bránila v dýchaní,“ popisuje Independent. Hrubá koža jej zároveň bránila v raste a deformovala tvár aj telo.
Rodičia si vypočuli strašnú diagnózu. Stav ich dcéry bol natoľko závažný, že podľa lekárov nemala šancu prežiť.
Alžbetka je jediné dieťa s ichtýózou harlekýn na Slovensku, a pravdepodobne jediná v Európe s takou závažnou formou tohto ochorenia.
SVET O SLOVENSKU: Život dievčatka v Česku ZACHRÁNILO srdce slovenskej darkyne!
Operovali ju rodičia
Po piatich týždňoch na jednotke intenzívnej starostlivosti Alžbetka prežila. Žiaľ, hrubá koža spôsobila, že stratila očné viečka, niekoľko prstov aj schopnosť regulovať potením telesnú teplotu. V staršom veku bude potrebovať plastickú operáciu.
Vzhľadom na zriedkavosť diagnózy lekári odmietli dieťa po narodení operovať a odstrániť vrstvu zhrubnutej kože. Rodičia sa však obávali, že pokožka bude obmedzovať rast hlavičky dieťaťa, a preto procedúru urobili sami. Úspešne.
Alžbetka si vyžaduje starostlivosť – kvapky do očí, krémovanie celého tela, dlhé kúpele. „Keď dodržiavame všetky pravidlá a prísny režim starostlivosti o oči, pokožku a dávame pozor, aby sa nepodchladila alebo neprehriala, Alžbetka je v pohode, šťastná a komunikuje s nami ako každé zdravé dieťa,“ hovorí Natália.
Rodičia sa o dieťa musia starať bez prestávky. Pandémia ich pripravila o zdroj obživy, ktorým bol malý obchod v nákupnom centre. Pomoc od štátu je nedostatočná, preto sa spoliehajú na charitu a príspevky darcov.
Ostatní traja súrodenci Alžbetku zbožňujú. „Vďaka nim vidíme, koľko je v nás ľuďoch lásky,“ dodáva matka.